Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossomo).
Pode recomendar-se uma análise cromossômica no caso de um feto ou recém-nascido nas seguintes circunstâncias:
Se a mulher tem mais de 35 anos quando fica grávida.
Se o feto apresenta uma anomalia anatômica detectada numa eco grafia.
Se o recém-nascido tem muitos defeitos congênitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos.
Síndrome de Down
A síndroma de Down (trissomia 21, mongolismo) é uma alteração cromossómica que provoca atraso mental e anomalias físicas.
Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossoma adicional que se junta a um par de cromossomas. A trissomia mais frequente num recém-nascido é a trissomia 21, embora se possam produzir outras.
